Η ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγή (ΙΥΑ) έχει εξελιχθεί ραγδαία, προσφέροντας λύσεις στο πρόβλημα της υπογονιμότητας. Μία από τις σημαντικότερες προόδους είναι ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος (ΠΓΕ) (Preimplantation Genetic Testing), μια τεχνική που εφαρμόζεται στο πλαίσιο της εξωσωματικής γονιμοποίησης και επιτρέπει την επιλογή φυσιολογικών εμβρύων πριν τη μεταφορά τους στη μήτρα.
Επίσης η εφαρμογή του ΠΓΕ δίνει λύση σε ένα ιδιαίτερα επώδυνο πρόβλημα: την αποφυγή της διακοπής κύησης λόγω γενετικής ανωμαλίας. Δεδομένου ότι το 60% των αυτόματων αποβολών του πρώτου τριμήνου οφείλεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ο ΠΓΕ βελτιστοποιεί σημαντικά τις πιθανότητες επιτυχούς εγκυμοσύνης και γέννησης ενός υγιούς παιδιού.
Κατηγορίες Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου
Επιπλέον ο ΠΓΕ διακρίνεται σε τρεις βασικές κατηγορίες, ανάλογα με τον στόχο του ελέγχου:
1. ΠΓΕ Μονογονιδιακών Νοσημάτων (ΠΓΕ-Μ)
- Σε ποιους απευθύνεται: Ζευγάρια που φέρουν παθογόνες μεταλλάξεις συγκεκριμένου μονογονιδιακού κληρονομικού νοσήματος (π.χ. β-μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση).
- Στόχος: Ανίχνευση συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων στα έμβρυα, διασφαλίζοντας ότι τα μεταφερόμενα έμβρυα δεν θα νοσούν.
2. ΠΓΕ Δομικών Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών (ΠΓΕ-Δ)
- Σε ποιους απευθύνεται: Ζευγάρια που φέρουν χρωμοσωμική αναδιάταξη στον καρυότυπό τους (π.χ. μετατοπίσεις, αναστροφές, ελλείμματα).
- Στόχος: Αναγνώριση των δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα έμβρυα πριν την εμφύτευση.
3. ΠΓΕ Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών (ΠΓΕ-Α)
Σε ποιους απευθύνεται:
-
- Γυναίκες άνω των 40 ετών (όπου αυξάνονται οι ανευπλοειδίες, όπως Down).
- Καθώς σε ζευγάρια με ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών πρώτου τριμήνου (πάνω από 2) ή διακοπών κύησης λόγω χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
- Ζευγάρια με επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες ΙΥΑ (πάνω από 3).
- Στόχος: Αναγνώριση αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών (ανευπλοειδίες) στα έμβρυα.
Η Διαδικασία του Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου
Επίσης η εφαρμογή του ΠΓΕ απαιτεί τη συνεργασία του κλινικού μέρους της εξωσωματικής με το εργαστήριο γενετικής:
- Ωοθηκική Διέγερση: Ελεγχόμενη διέγερση της ασθενούς για τη λήψη αρκετών ωαρίων και τη γονιμοποίησή τους.
- Βιοψία Εμβρύου: Λήψη βιολογικού υλικού (βιοψία) από το έμβρυο την 5η ή 6η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση (στάδιο βλαστοκύστης).
- Γενετική Ανάλυση: Ωστόσο το βιολογικό υλικό αναλύεται με τη μέθοδο Next Generation Sequencing (NGS), για τον εντοπισμό πιθανών ανωμαλιών.
- Κατάψυξη & Μεταφορά: Τα έμβρυα καταψύχονται. Η μεταφορά των φυσιολογικών εμβρύων στη μήτρα πραγματοποιείται σε επόμενο έμμηνο κύκλο.
Η Σημασία της Γενετικής Συμβουλευτικής
Επιπλέον η γενετική συμβουλευτική αποτελεί αναπόσπαστο μέρος της διαδικασίας. Ωστόσο μέσω της ουσιαστικής συζήτησης, ο γενετιστής ενημερώνει το ζευγάρι, επιλύει απορίες και προβληματισμούς, καθιστώντας την επαφή με τον ειδικό πολύτιμο σύμμαχο στην προσπάθεια για τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού.
Χορηγούμενο
