Γονιδιακός έλεγχος: Το κλειδί για την έγκαιρη πρόληψη κληρονομικών νοσημάτων

Περίπου ένας στους δέκα καρκίνους συνδέεται με κληρονομικές γενετικές αλλαγές.

Ορισμένες κοινές μορφές καρκίνου, όπως ο οικογενής καρκίνος μαστού και ωοθηκών, η οικογενής πολυποδίαση παχέος εντέρου. Καθώς και το σύνδρομο Lynch (οικογενής μη πολυποδιασικός καρκίνος παχέος εντέρου), έχουν ισχυρή κληρονομική βάση. Και στις τρεις αυτές περιπτώσεις, η μετάδοση της γενετικής προδιάθεσης ακολουθεί έναν αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Πράγμα που σημαίνει ότι ένα άτομο που φέρει τη μετάλλαξη έχει υψηλή πιθανότητα να αναπτύξει την ασθένεια. Και 50% πιθανότητα να τη μεταβιβάσει στην επόμενη γενιά.

Καθένας μπορεί να κληρονομήσει μια τέτοια μετάλλαξη είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα. Για αυτόν τον λόγο, κατά τον έλεγχο για γενετικές μεταλλάξεις, είναι ζωτικής σημασίας να καταγράφονται πληροφορίες για το ιατρικό ιστορικό συγγενών και από τις δύο οικογενειακές γραμμές.

Ρόλος των Γονιδίων BRCA1/2

Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών συνδέεται κυρίως με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Που βρίσκονται στα χρωμοσώματα 17 και 13 αντίστοιχα. Περίπου το 40% των κληρονομικών καρκίνων του μαστού οφείλονται σε αλλαγές σε αυτά τα γονίδια. Υπάρχουν και άλλα γονίδια, όπως τα CHEK2, PTEN και STK11, οι μεταλλάξεις των οποίων μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε κληρονομικό καρκίνο του μαστού.

Μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 ανιχνεύονται περίπου στο 45% των οικογενειών με πολλές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού και στο 90% των οικογενειών με καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA2 εντοπίζονται στο 35% των οικογενειών με πολλαπλές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού. Καρκίνο του μαστού σε άνδρες, καρκίνο των ωοθηκών, του προστάτη και του παγκρέατος.

Τα άτομα που φέρουν αυτές τις κληρονομικές μεταλλάξεις έχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών. Συγκεκριμένα, οι φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν 50-85% πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής τους και 15-45% πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών.

Σήμερα, τα γενετικά τεστ είναι πιο αξιόπιστα και οικονομικά. Ελέγχοντας έναν μεγάλο αριθμό γονιδίων με γνωστές μεταλλάξεις που σχετίζονται με κληρονομικούς καρκίνους. Καθιστώντας τον γονιδιακό έλεγχο όλο και πιο συνιστώμενο.

Ακόμα και αν μια γυναίκα δεν φέρει μεταλλάξεις στα BRCA ή άλλα γνωστά γονίδια, αλλά έχει βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών παραμένει σχετικά υψηλότερος από τον γενικό πληθυσμό (θεωρείται υψηλού κινδύνου). Ως οικογένειες υψηλού κινδύνου ορίζονται αυτές με τουλάχιστον τρεις γυναίκες συγγενείς που έχουν νοσήσει από καρκίνο του μαστού, ή δύο συγγενείς. Όπου η μία έχει νοσήσει από καρκίνο των ωοθηκών ή υπάρχει περίπτωση ανδρικού καρκίνου του μαστού. Καθώς και οικογένειες όπου οι γυναίκες νόσησαν σε νεαρή ηλικία (κάτω των 40 ετών).