Νόσος POLG: Πως σκότωσε τον 22χρονο πρίγκιπα Φρειδερίκο;

Η νόσος POLG πως σκότωσε τον 22χρονο πρίγκιπα Φρειδερίκο; Τα συμπτώματα και οι διαταραχές που παρουσιάζονται

Ο θάνατος του 22χρονου πρίγκιπα Φρειδερίκου του Λουξεμβούργου έφερε στο προσκήνιο μια σπάνια και άγνωστη σε πολλούς γενετική διαταραχή, τη νόσο POLG. Πρόκειται για μια σοβαρή πάθηση που επηρεάζει τα μιτοχόνδρια, τα “εργοστάσια” παραγωγής ενέργειας των κυττάρων, οδηγώντας σε προοδευτική δυσλειτουργία και ανεπάρκεια πολλαπλών οργάνων.

Νόσος POLG: Πως σκότωσε τον 22χρονο πρίγκιπα Φρειδερίκο;

Η νόσος POLG προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια POLG και POLG2, τα οποία είναι υπεύθυνα για την παραγωγή του ενζύμου πολυμεράση γ (POLG). Αυτό το ένζυμο είναι απαραίτητο για την αντιγραφή του μιτοχονδριακού DNA, το οποίο είναι ανεξάρτητο από το DNA του πυρήνα του κυττάρου. Όταν αυτά τα γονίδια μεταλλάσσονται, η αντιγραφή του μιτοχονδριακού DNA διαταράσσεται, με αποτέλεσμα τα μιτοχόνδρια να μην μπορούν να παράγουν αρκετή ενέργεια για τις ανάγκες του οργανισμού.

Νόσος Chagas: Νέα κρούσματα- Τα συμπτώματα

Τα συμπτώματα που παρουσιάζονται

Τα συμπτώματα της νόσου POLG είναι ποικίλα και μπορούν να εμφανιστούν από την παιδική ηλικία έως την ενήλικη ζωή. Συχνά περιλαμβάνουν:

Οφθαλμοπληγία (πάρεση των μυών που ελέγχουν τις κινήσεις των ματιών)
Μυϊκή αδυναμία
Επιληψία
Ηπατική ανεπάρκεια

«Νόσος Χ»: Παγκόσμιος «συναγερμός» για νέα τρομακτική πανδημία!

Διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος

Η νόσος POLG είναι δύσκολο να διαγνωστεί, καθώς τα συμπτώματά της είναι κοινά σε πολλές άλλες παθήσεις. Επίσης, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο, και η αντιμετώπιση επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Η νόσος POLG θεωρούνταν σπάνια, αλλά πρόσφατες έρευνες δείχνουν ότι μπορεί να είναι πιο συχνή από ό,τι πιστεύαμε. Εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου 1 στους 5.000 ανθρώπους παγκοσμίως, καθιστώντας την τη δεύτερη πιο συχνά διαγνωσμένη, σοβαρή γενετική ασθένεια μετά την κυστική ίνωση.

Η έρευνα για τη νόσο POLG είναι ζωτικής σημασίας, καθώς θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών και πιθανώς στη θεραπεία της νόσου. Επίσης, η γνώση που αποκτάται από την έρευνα της νόσου POLG θα μπορούσε να έχει εφαρμογή σε άλλες μιτοχονδριακές ασθένειες, καθώς και σε νευροεκφυλιστικές παθήσεις όπως η νόσος του Πάρκινσον.