Σύνδρομο Angelman: Η σπάνια διαταραχή που επηρεάζει τον γιο του Colin Farrell

Ο ηθοποιός Κόλιν Φάρελ μοιράστηκε με το περιοδικό People μια ευαίσθητη πτυχή της προσωπικής του ζωής. Μιλώντας για τον 20χρονο γιο του, Τζέιμς. Που πάσχει από το σύνδρομο Angelman (AS). Το σύνδρομο αυτό είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που οφείλεται σε μερική έλλειψη ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα 15, συγκεκριμένα της πρωτεΐνης ουβικουιτίνη της λιγάσης E3A (UBE3A).

Το σύνδρομο Angelman έχει κοινά συμπτώματα με άλλες διαταραχές, όπως αυτισμό, εγκεφαλική παράλυση και σύνδρομο Prader-Willi, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε εσφαλμένη διάγνωση για έως και 50% των περιπτώσεων, σύμφωνα με το Ίδρυμα για το Σύνδρομο Angelman. Τα συμπτώματα του συνδρόμου συνήθως δεν γίνονται αντιληπτά μέχρι την ηλικία των έξι μηνών, οπότε εμφανίζονται δυσκολίες στη σίτιση και υποτονία, με αναπτυξιακή καθυστέρηση να γίνεται εμφανής μεταξύ έξι μηνών και δύο ετών, όπως αναφέρει ο Σύλλογος Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Angelman.

Κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου

Τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνουν σοβαρή νοητική υστέρηση, πλήρη ή μερική απουσία λόγου, ανεξέλεγκτο γέλιο, μικροκεφαλία, μακροστομία, υποπλασία άνω γνάθου, προγναθισμό, γαστρεντερικά προβλήματα και νευρολογικές διαταραχές, όπως δυσκολίες στην κίνηση, ισορροπία και επιληπτικές κρίσεις. Παρόλο που το σύνδρομο δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής, απαιτεί δια βίου φροντίδα. «Δεν έχουν όλα τα παιδιά με σύνδρομο Angelman την ίδια εικόνα. Μπορείτε όμως να αρχίσετε να αντιμετωπίζετε το παιδί σας ως ανεξάρτητο άτομο, με βάση τον αυξανόμενο όγκο πληροφοριών σχετικά με την υγεία του», δήλωσε ο Φάρελ, του οποίου ο γιος περπάτησε σε ηλικία τεσσάρων ετών και είχε την τελευταία επιληπτική κρίση πριν από δέκα χρόνια.

«Ελπίζω ο κόσμος να είναι ευγενικός με τον Τζέιμς. Θέλω να του φέρονται με καλοσύνη και σεβασμό», ανέφερε ο Φάρελ, ο οποίος έχει ιδρύσει το Ίδρυμα Colin Farrell, υποστηρίζοντας παιδιά με ειδικές ανάγκες και άτομα με νοητική αναπηρία.

Θεραπεία για το σύνδρομο Angelman

Δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία για το σύνδρομο Angelman. Η διαχείριση εστιάζεται στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στη μείωση των επιπλοκών. Όπως αναφέρει η Κλινική Mayo. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα σίτισης, υπερκινητικότητα, προβλήματα ύπνου, σκολίωση και παχυσαρκία. Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, θεραπεία συμπεριφοράς και, σπανιότερα, χειρουργική επέμβαση.

Οι έρευνες για θεραπεία επικεντρώνονται στην στόχευση συγκεκριμένων γονιδίων. Μέχρι σήμερα, το Ίδρυμα για το Σύνδρομο Angelman έχει επενδύσει πάνω από 15,8 εκατομμύρια δολάρια σε σχετική έρευνα. Ο Δρ Άρθουρ Λ. Μπούντετ και η ομάδα του ανακάλυψαν ότι μια γονιδιακή θεραπεία μπορεί να αντιστρέψει τα βασικά συμπτώματα του συνδρόμου σε μοντέλα τρωκτικών. Επεκτείνοντας το ηλικιακό όριο θεραπείας. Τα ευρήματά τους, που δημοσιεύθηκαν στο eLife, περιλαμβάνουν επίσης δύο βιοδείκτες για την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας θεραπευτικών προσεγγίσεων.

Το σύνδρομο Angelman πρωτοπεριέγραψε ο Δρ Χάρι Άντζελμαν, ο οποίος παρατήρησε τρία παιδιά με παρόμοια συμπτώματα. Όπως σοβαρή νοητική υστέρηση και σπασμωδικό βάδισμα. Εμπνεύστηκε το όνομα του συνδρόμου από έναν πίνακα που είδε στην Ιταλία, ο οποίος του θύμισε τα παιδιά αυτά.