Το σπάνιο σύνδρομο που στερεί το χαμόγελο και συγχέεται με τον αυτισμό

Το σύνδρομο Moebius είναι μια σπάνια νευρολογική πάθηση που επηρεάζει τα κρανιακά νεύρα. Οδηγώντας σε παράλυση των εκφράσεων του προσώπου και περιορισμένη κίνηση των ματιών. Χαρακτηρίζεται κυρίως από προβλήματα στα απαγωγικά (CN VI) και προσωπικά (CN VII) νεύρα.

Σπανιότητα και Διάγνωση:

Εκτιμήσεις επίπτωσης ποικίλλουν παγκοσμίως (π.χ., 0,3 στα 100.000 νεογέννητα στην Ιταλία, 2,1 στα 100.000 στην Ολλανδία). Κυρίως λόγω αλλαγών στα διαγνωστικά κριτήρια και της έλλειψης εθνικών μητρώων. Επηρεάζει άνδρες και γυναίκες εξίσου, ανεξαρτήτως φυλής.

Αίτια:

Οι ακριβείς αιτίες δεν είναι πλήρως κατανοητές. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές. Αν και ένα μικρό ποσοστό είναι οικογενειακό. Πιστεύεται ότι μπορεί να οφείλεται σε διαταραχές της αιμάτωσης του εγκεφαλικού στελέχους κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Συμπτώματα:
Βασικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

Παράλυση/αδυναμία προσώπου (τουλάχιστον στη μία πλευρά).
Αδυναμία πλάγιων κινήσεων των ματιών.
Επίσης υπερβολική σιελόρροια και δυσκολίες στη σίτιση (θηλασμό, κατάποση) σε βρέφη.
Επιπλέον έλλειψη εκφράσεων προσώπου (π.χ., κατά το γέλιο ή κλάμα).
Πρόσθετα συμπτώματα μπορεί να είναι μικρή γνάθος, κοντή γλώσσα, λυκόστομα, ανωμαλίες αυτιών/ακοής, προβλήματα άκρων (π.χ., ραιβοποδία), και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων.

Σχέση με Αυτισμό:

Ωστόσο ιστορικά συνδέθηκε με αυξημένο κίνδυνο αυτισμού. Αλλά πλέον αμφισβητείται. Πιστεύεται ότι τα συμπτώματα (καθυστέρηση ομιλίας, έλλειψη εκφράσεων) μπορεί να οδηγήσουν σε λανθασμένη διάγνωση αυτισμού.

Θεραπεία και Πρόγνωση:
Η θεραπεία είναι εξατομικευμένη και στοχεύει στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Περιλαμβάνει:

Χειρουργικές επεμβάσεις για αποκατάσταση κίνησης προσώπου.
Σωλήνες σίτισης για βρέφη.
Προστασία ματιών (οφθαλμικές σταγόνες, γυαλιά ηλίου).
Επίσης φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία.
Ορθοπεδικές παρεμβάσεις για ανωμαλίες άκρων.
Τέλος με την κατάλληλη θεραπεία, τα άτομα με σύνδρομο Moebius έχουν συνήθως φυσιολογική διάρκεια ζωής